Sindrome di Chiari

La sindrome di Chiari comprende un gruppo di complesse anomalie della fossa cranica posteriore, quella parte della scatola cranica dove sono contenuti il cervelletto e il tronco encefalico.
Per comprendere esaustivamente questo gruppo di patologie è fondamentale avere una, seppur semplificata, idea di cosa sia il liquido cefalo-rachidiano (o cerebro-spinale) e di come circoli nel sistema nervoso centrale.
All’interno del cervello è presente un sistema ventricolare (assimilabile ad un sistema idraulico di camere interne) dove è prodotto un liquido, il fluido cerebro-spinale, il quale scorre all’interno di queste camere, oltre a circolare attorno al cervello.
Anche nel midollo spinale è presente questo liquido. In particolare esso circola attorno al midollo e anche in un canale (canale midollare) interno al midollo stesso.

Per il sistema nervoso è fondamentale e imprescindibile un’ottima circolazione del liquido cerebrospinale, avendo esso la funzione di protezione meccanica da urti e traumi, ma anche di trasporto di nutrienti, sostanze di scarto. Le malformazioni di Arnold-Chiari sono associate ad un’erniazione (fuoriuscita di un viscere dalla cavità che normalmente lo contiene) del cervelletto e delle strutture attigue attraverso il Forame Magno, quel foro che collega il contenuto della scatola cranica con il canale cervicale spinale.

Durante gli esami di Risonanza Magnetica, ai quali si si sottopongono solitamente questi pazienti, si è soliti misurare in millimetri l’entità dell’erniazione dal forame Magno della parte più bassa del cervelletto (le cosiddette tonsille cerebellari).
L’erniazione provoca un blocco della normale circolazione del liquido cerebrospinale e comporta quindi una serie di segni e sintomi dovuti alla compressione delle strutture nervose che analizzeremo in maniera approfondita successivamente.

Le malformazioni di Chiari sono considerate malattie rare (<1% della popolazione). Attualmente l’incidenza sta aumentando a causa della disponibilità di esami di Risonanza Magnetica sempre di maggior qualità, che permettono la diagnosi della malattia anche in casi di lieve erniazione.

Per ragioni ancora non del tutto chiare queste malformazioni sono più frequenti nelle donne (frequenza tre volte maggiore).

Le malformazioni di Chiari, tradizionalmente, sono suddivise in cinque tipi, ai quali corrisponde un progressivo coinvolgimento delle strutture presenti in fossa cranica posteriore.

CHIARI 0: pazienti che non presentano alla Risonanza Magnetica un’evidente erniazione cerebellare (erniazione < di 5mm attraverso il forame Magno) ma che possono presentare sintomi ed avere siringomielia

CHIARI I (spesso identificata come sindrome di Chiari dell’adulto): pazienti in cui è presente un’erniazione cerebellare (in particolare della porzione inferiore del cervelletto, le cosiddette tonsille cerebellari) di almeno 5 mm attraverso il forame Magno.
Questo tipo di malformazione spesso viene diagnostica in seguito ai disturbi che il paziente lamenta e comunemente si associa a:

1. siringomielia (50-70% dei casi), maggiormente a livello cervicale
2. idrocefalo (10% dei casi)

CHIARI II: pazienti che presentano un’erniazione anche del verme cerebellare (la porzione di cervelletto situata tra i due emisferi cerebellari, dx e sx, quindi una porzione più alta dell’organo) e della porzione inferiore del tronco encefalico con il quarto ventricolo (cavità presente nel tronco encefalico e nel cervelletto in cui scorre il liquido cefalorachidiano).

Questa malformazione spesso si presenta già alla nascita, in pazienti con difetti del tubo neurale (la struttura embrionale da cui nasce il midollo spinale), come ad esempio mielomeningocele ed encefalocele. Spesso in questa malformazione si trovano associati:

1. Mielomeningocele (quasi 100%)
2. Forame magno più largo del normale
3. Anormalità di formazione dell’ippocampo (85%), struttura cerebrale deputata alla memoria
4. Idrocefalo (90%)
5. Siringoidromielia (molto comune).

CHIARI III: è la malformazione più rara ma anche la più grave. I pazienti si presentano con encefalocele, associato alle altre caratteristiche trovate nella sindrome di Chiari II. La “sacca” di encefalocele contiene solitamente materiale di origine nervosa di forma e massa indefinita.

CHIARI IV: In questo caso non è presente erniazione cerebellare ma mancanza o ridotto sviluppo cerebellare. Si discute ancora se questo tipo di malformazione sia in effetti da inserire nelle Malformazioni di Arnold-Chiari o meno.

Sono molte le teorie che cercano di spiegare la patogenesi della sindrome di Chiari. Presentiamo qui una breve rassegna delle più importanti:

• Alterazioni nella genesi del ponte (porzione intermedia del tronco encefalico): secondo questa teoria alla patogenesi della malattia contribuisce un’anomalia di crescita del ponte in una fase precoce della vita embrionale. Questo comporterebbe una lunghezza maggiore del normale del tronco encefalico, con possibilità aumentate di erniazione. Le eventuali erniazioni del cervelletto e del tronco encefalico porterebbero poi ad un allargamento del forame magno, ancora molto modellabile durante la vita embrionale, ed ad una riduzione delle dimensioni della fossa posteriore, con aumentate possibilità di erniazione (il “contenuto” risulta sproporzionato rispetto al “contenitore”)
• Fossa posteriore patologicamente piccola: questa teoria sostiene che una fossa posteriore patologicamente piccola sia inadeguata a contenere il suo contenuto (cervelletto e tronco encefalico), con possibile erniazione degli stessi attraverso il forame magno.
• Alterazioni nella creazione del liquido cefalorachidiano: il liquido cefalorachidiano viene normalmente prodotto nei cosiddetti plessi corioidei, delle zone particolari e specializzate dei ventricoli cerebrali. I ventricoli, come accennato sopra, si trovano sia all’interno del cervello che nella zona del cervelletto e del tronco encefalico. Si è soliti identificare il sistema nervoso centrale in un compartimento sovratentoriale e sottotentoriale, riferendosi come limite al tentorio del cervelletto, una membrana posta al di sopra del cervelletto. Secondo questa teoria, un eccessivo funzionamento dei plessi corioidei sovratentoriali rispetto ai sottotentoriali potrebbe spingere il tentorio verso il basso contro il cervelletto e il tronco encefalico, facilitandone l’erniazione attraverso il forame Magno.
• Teoria correlata all’idrocefalo: nei casi di idrocefalo associato alla sindrome di Chiari si pensa che possa avere un ruolo l’elevata pressione dei ventricoli cerebrali nello spingere verso il basso il contenuto della fossa posteriore.
• Ipotesi di genetica molecolare: molte altre ipotesi attribuiscono le malformazioni di Arnold-Chiari a difetti di espressione di particolari geni durante la vita embrionale, importanti per la formazione del tronco encefalo e della fossa posteriore. Si pensa che nella genesi di queste malformazioni ci possa essere in parte una ereditarietà di tipo familiare.