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Il Cavernoma o Angioma Cavernoso è una delle malformazioni vascolari che interessano i capillari del Sistema Nervoso Centrale.
Occasionalmente possono presentarsi anche in altri organi come la regione orbitaria, le ossa, la cute ed il fegato.
La Neurochirurgia II dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano essendo specializzata nelle patologie neuro-vascolari ha una lunga esperienza nel trattamento dell’angioma cavernoso, con più di 150 interventi di questo tipo eseguiti solo negli ultimi tre anni.
Nel nostro centro vengono inoltre utilizzate tecniche di imaging avanzato, come la fRM per lo studio del tratto cortico-spinale, e di monitoraggio intraoperatorio fondamentali qualora l’angioma cavernoso sia situato in prossimità di aree eloquenti per arrecare il minor danno possibile al parenchima sano.
Un’altra tecnica da utilizzata per preservare le funzioni neurologiche del soggetto quando la lesione è situata in aree eloquenti è la ”awake surgery”, ovvero l’operazione a paziente sveglio.
Questa procedura consente un’interazione diretta col paziente in sede intraoperatoria al fine di tenere costantemente controllata l’integrità funzionale del soggetto.
Il Cavernoma o Angioma Cavernoso è una delle malformazioni vascolari che interessano i capillari del Sistema Nervoso Centrale.
Occasionalmente possono presentarsi anche in altri organi come la regione orbitaria, le ossa, la cute ed il fegato.
Sono delle lesioni ben circoscritte costituite da vasi capillari dilatati e macroscopicamente hanno un aspetto che ricorda una mora. Le loro dimensioni possono variare da alcuni millimetri ad alcuni centimetri e possono localizzarsi in qualsiasi regione del sistema nervoso centrale, con frequenza diversa nelle varie parti:
I cavernomi sono una patologia abbastanza comune, infatti circa 18-20 milioni di persone nel mondo ne sono affetti (circa lo 0,5% della popolazione mondiale), senza distinzione di sesso.
Si presentano in due forme: sporadica e familiare.
La forma sporadica è la più frequente delle due. La causa è tuttora sconosciuta ma si pensa che diversi fattori possano interagire nella formazione di queste lesioni. Nella forma sporadica si ha una singola lesione che, nella maggior parte dei casi, è già presente alla nascita (congenita).
La forma familiare, meno frequente, invece riconosce come causa la mutazione di alcuni geni del cromosoma 7. Ciò comporta che possano esserci più casi nel contesto di una singola famiglia. Tale mutazione viene trasmessa alla prole con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta, ovvero la mutazione viene trasmessa a tutti i figli ma non tutti svilupperanno la malattia. Nella forma familiare generalmente sono presenti più lesioni. Queste possono essere presenti alla nascita (congenite) o svilupparsi in seguito.
Si presentano in due forme: sporadica e familiare.
La forma sporadica è la più frequente delle due. La causa è tuttora sconosciuta ma si pensa che diversi fattori possano interagire nella formazione di queste lesioni. Nella forma sporadica si ha una singola lesione che, nella maggior parte dei casi, è già presente alla nascita (congenita).
La forma familiare, meno frequente, invece riconosce come causa la mutazione di alcuni geni del cromosoma 7. Ciò comporta che possano esserci più casi nel contesto di una singola famiglia. Tale mutazione viene trasmessa alla prole con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta, ovvero la mutazione viene trasmessa a tutti i figli ma non tutti svilupperanno la malattia. Nella forma familiare generalmente sono presenti più lesioni. Queste possono essere presenti alla nascita (congenite) o svilupparsi in seguito.
La sintomatologia e la storia naturale dei cavernomi cambiano a seconda della loro posizione.
I cavernomi che interessano gli emisferi cerebrali, i nuclei profondi, il tronco encefalico e il cervelletto hanno sintomi d’esordio diversi, mentre hanno una storia naturale abbastanza comune.
I cavernomi sono lesioni asintomatiche (ovvero che non danno alcun sintomo) fino al momento in cui, a causa di un sanguinamento dei capillari che lo formano, compaiono i sintomi (crisi epilettiche o deficit neurologici focali).
Anche se le lesioni sono per la maggior parte congenite (presenti fin dalla nascita) i sintomi si presentano tra i 20 e i 50 anni di età, anche se non tutti i pazienti li sviluppano.
Soprattutto nella forma familiare circa il 40% dei soggetti rimangono asintomatici per tutta la loro vita.
I cavernomi non sono patologie che normalmente mettono a rischio la vita della persona, se non dopo lunghi, importanti e frequenti episodi di sanguinamento della lesione.
Il rischio che un cavernoma sanguini è stimato intorno al 2% annuo. Questo rischio va a sommarsi di anno in anno.
Al momento non sono noti fattori o azioni che possono incrementare con certezza questo rischio. Esistono dati discordanti riguardo alla gravidanza che quindi non permettono di trarre conclusioni sicure.
Nei primi due anni dopo il primo sanguinamento il rischio di un secondo sanguinamento è rilevante (circa 25%), successivamente il rischio diminuisce e si attesta attorno al 10%. I cavernomi del tronco encefalico e del cervelletto hanno un rischio maggiore di sanguinare rispetto a quelli che si trovano negli emisferi cerebrali.
Cavernomi localizzati negli emisferi cerebrali
Questa posizione è quella più frequente, circa l’80% dei cavernomi si presentano in questa sede. Il sintomo principale di queste lesioni sono le crisi epilettiche. Queste compaiono in seguito all’azione irritante dei fattori di degradazione del sangue che contengono ferro che agisce come agente epilettogeno (ovvero in grado di generare epilessie).
Di norma la sintomatologia è massima al momento del sanguinamento e col passare del tempo migliora spontaneamente fino alla completa remissione. Sanguinamenti successivi possono riacutizzare le crisi epilettiche.
Cavernomi localizzati a livello del tronco encefalico e del cervelletto
Il 15% dei cavernomi si presentano in questa regione. La posizione è meno favorevole rispetto agli emisferi cerebrali, data la presenza nel tronco di centri nervosi di grande importanza (controllo del battito cardiaco, della frequenza respiratoria, della coscienza..) e il passaggio dei principali fasci nervosi che servono per il movimento e la sensibilità di tutto il corpo.
Il sintomo cardine e tipico dei cavernomi in questa sede sono i deficit neurologici focali.
Anche in questo caso la sintomatologia è massima al momento dell’esordio per poi regredire spontaneamente.
Sintomi soggettivi: cefalea, nausea, vomito, vertigini e capogiri.
Deficit neurologici focali: deficit dei nervi cranici (diplopia, disturbi uditivi, disturbi dell’equilibrio, della mimica facciale della deglutizione, etc ..), atassia (problemi di coordinazione del movimento), parestesie (formicolii agli arti), alterazioni dello stato di coscienza (sonnolenza, coma,..).
Successivi sanguinamenti possono provocare deficit sempre più importanti e col tempo alcuni di questi deficit neurologici possono essere permanenti.
Cavernomi localizzati a livello del midollo spinale
I cavernomi localizzati nel midollo spinale sono una minoranza di casi e sono più frequenti nelle forme familiari.
In genere i sintomi sono: parestesie (formicolii agli arti), difficoltà e impaccio motorio, problemi nel controllo della vescica e dell’intestino, dolore alla schiena (all’altezza della lesione), emorragia subaracnoidea.
I sintomi possono essere acuti (ovvero presentarsi improvvisamente e in maniera intensa, per poi migliorare), progressivi (compaiono lentamente e subdolamente per poi peggiorare col tempo) ed episodici (alternanza di fasi sintomatiche con fasi di miglioramento, senza scomparsa, dei sintomi).
La diagnosi di un angioma cavernoso è agevole poiché spesso l’insorgenza improvvisa di crisi epilettiche o di deficit neurologici focali (es. problemi di movimento, difficoltà nel parlare,..) spinge il paziente o a recarsi in un pronto soccorso o dal proprio medico curante per eseguire delle indagini radiologiche.
La TC del cervello può mostrare la presenza di una lesione e soprattutto del sanguinamento della stessa, ma lo scarso potere di risoluzione non consente di porre la diagnosi di angioma cavernoso.
La risonanza magnetica (RM) del cervello eseguita con mezzo di contrasto al gadolinio, consente di vedere una lesione con aspetto caratteristico che la rende facilmente riconoscibile all’ occhio di un esperto Neuroradiologo.
In circa il 20% dei casi il cavernoma viene diagnosticato in pazienti che eseguono RM dell’encefalo (cervello) per altri motivi come per esempio la cefalea.
Nel momento in cui si riscontri più di una lesione alla RM dell’encefalo, bisogna sospettare una forma familiare ed eseguire quindi una RM della colonna vertebrale per cercare eventuali lesioni situate nel midollo spinale.
Più difficoltosa può essere la diagnosi di cavernomi siti a livello del midollo spinale, in quanto i sintomi di presentazione (parestesie, dolore alla schiena,..) e l’andamento episodico possono simulare la sintomatologia di altre malattie come malattie demielinizzanti e mieliti trasverse. L’esecuzione di una RM della colonna vertebrale con mezzo di contrasto è dirimente per porre la diagnosi corretta.
Il trattamento dei cavernomi è spesso conservativo (osservazione o terapia medica) e solo raramente si avvale della chirurgia.
La scelta del trattamento e il timing operatorio (ovvero la decisione di quando effettuare l’intervento) sono molto importanti e molti fattori vanno presi in considerazione. La posizione del cavernoma, la distanza da aree importanti del cervello, se la lesione è asintomatica oppure ha già dato dei sintomi e la loro gravità, sono tutti fattori fondamentali per decidere se e quando operare.
Se un paziente scopre, nel corso di altri accertamenti, la presenza di un cavernoma, la scelta se intervenire o meno richiede un’attenta valutazione. Quando il paziente ha già manifestato i sintomi di un sanguinamento, dato l’aumentato rischio che la lesione sanguini nuovamente, si dovrebbe procedere con l’asportazione della lesione.
L’intervento chirurgico si avvale del supporto del neuro-navigatore (strumento operatorio che grazie alle immagini di RM pre-operatorie consente al chirurgo di localizzare con precisione la lesione) e del microscopio. L’operazione consiste nell’esposizione della lesione tramite craniotomia o laminectomia a seconda della sede, successivamente si procede alla rimozione del cavernoma.
I rischi principali connessi alla procedura sono quelli legati alla sede del cavernoma.
Lesione profonde, del tronco e del cervelletto costituiscono casi più delicati dove il rapporto rischio-beneficio deve essere attentamente valutato. Le possibili complicanze, seppur rare, sono quelle che possono seguire tutti gli interventi di neurochirurgia (ematomi, infezioni, fistole liquorali, comparsa di nuovi deficit neurologici o aggravamento di quelli pre-esistenti,…).
La Radiochirurgia, seppur utile nel trattamento di molte lesioni del sistema nervoso centrale, attualmente non sembra essere in grado di influenzare in modo significativo la storia naturale della malattia.
Vi sono comunque ricerche in corso con dati ancora contrastanti.
Dopo l’intervento, anche in caso di rimozione completa del’angioma cavernoso, esiste la possibilità seppur remota di recidiva o di sviluppare una nuova lesione, soprattutto nelle forme familiari. Per questa ragione il paziente dovrà eseguire esami radiologici di controllo seriati dopo l’intervento.
Autori: Acerbi F, La Corte E, D'Incerti L, Ferroli P.
Testata: World Neurosurg
Autori: Ferroli P, Casazza M, Marras C, Mendola C, Franzini A, Broggi G.
Testata: Neurol Sci
Autori: Ferroli P, Sinisi M, Franzini A, Giombini S, Solero CL, Broggi G.
Testata: Neurosurgery
I cavernomi sono patologie che rimangono asintomatiche per un lungo periodo o per tutta la vita del soggetto, come nel caso delle forme familiari in cui il 40% non sviluppa mai sintomi. Qualora divenissero sintomatici le manifestazioni più comuni sono quelle irritative (crisi epilettiche) o deficitarie (comuni dopo sanguinamento del cavernoma in corrispondenza di regioni encefaliche con specifiche funzioni).
Escludendo il day-hospital per effettuare tutti gli accertamenti e gli esami pre-operatori, il paziente viene ricoverato il giorno antecedente a quello previsto per l’intervento. Generalmente il ricovero dura circa 5 giorni in presenza di un decorso post-operatorio regolare.
Il periodo della convalescenza dipende fortemente dall’età del soggetto e dalle sue condizioni di salute pre-operatorie. Gran parte dei pazienti ritorna ad una vita autonoma e assolutamente normale entro un mese dall’intervento. Raramente, in seguito alla comparsa di danni neurologici dovuti all’asportazione o al sanguinamento pre-operatorio, può essere necessario un periodo di riabilitazione.
Molto raramente dopo asportazione completa.
Nella maggior parte dei casi, il paziente ritorna alle normali attività quotidiane dopo circa un mese e non necessita di ulteriori cure o trattamenti specialistici, ma solamente dei controlli radiologici e clinici a distanza. I pazienti epilettici devono proseguire il trattamento fino a rivalutazione specialistica della terapia antiepilettica e dell’opportunità di una sua sospensione. I pazienti con deficit neurologici possono necessitare di terapie riabilitative prolungate. Il decorso post-operatorio viene quindi deciso per ogni singolo paziente.
Per richiedere informazioni per la prima visita neurochirurgica con il Dott. Paolo Ferroli potete consultare la pagina contatti.
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